Nature Genetics: доказана связь ДЦП с генетическими компонентами развития

Ученые из университета Макгилла (Канада) в составе научного коллектива обнаружили, что каждый десятый ребенок с церебральным параличом является носителем генетического варианта, связанного с этим состоянием. Это значит, что генетическая основа заболевания выступает более весомой его причиной, чем считалось ранее. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

Детский церебральный паралич (ДЦП) — это заболевание, при котором двигательная активность у ребенка ограничена или отсутствует, а поддержание вертикальной позы и ходьбы затруднено. Это состояние часто сопровождается сниженным интеллектом, задержкой речи и эпилепсией.

ДЦП у детей возникает вследствие повреждения головного мозга, которое чаще всего происходит при гипоксии (кислородном голодании), травмировании матери или агрессивном родовспоможении. Иногда к ДЦП приводит наследственная предрасположенность.

В ходе нового исследования ученые обнаружили, что генетические факторы риска церебрального паралича у детей более распространены, чем считалось ранее. К таким выводам ученые пришли после проведения секвенирования геномов 327 детей с ДЦП и их родителей. Cеквенирование - это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК. Оказалось, что более чем у каждого десятого ребенка в геноме присутствовал генетический вариант, служащий фактором риска развития церебрального паралича.

Отмечается, что многие обнаруженные дефективные гены "накладывались" на другие нарушения развития нервной системы, включая расстройство аутистического спектра (РАС), которое широко распространено у детей с церебральным параличом.

По словам исследователей, их открытие может поспособствовать разработке новых индивидуализированных методов профилактики ДЦП.