Нижегородские врачи-генетики диагностировали пациентке мышечную дистрофию Дюшена, которая встречается в 1 случае из 50 миллионов
Во ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России обратились родители семилетней девочки. Когда ей исполнилось два года, в семье заметили, что ребенок ходит на носочках. В настоящее время пациентка испытывает трудности при подъеме по лестнице, при попытке встать из положения «сидя». В биохимическом анализе крови отмечалось повышение КФК до 12 000 ЕД/л. Ранее пациентке было проведено секвенирование […]
Читать дальше...