Первые 12 человек получат инъекцию российского препарата против СМА

Победить болезнь, точная причина возникновения которой тоже не разгадана, но последствия убийственны, готовы российские ученые. В наших лабораториях создано лекарство от спинальной мышечной атрофии.

Больше не нужно собирать миллионы на баснословно дорогой импортный препарат. Наши ученые создали свой, российский, и первые испытания показали, что он работает. Корреспондент "Известий" Максим Облендер рассказал подробнее о надежде на чудо.

Выйти, точнее, выехать из дома, Елена может только при помощи подруг. Редкую генетическую болезнь она в шутку называет своей "изюминкой".

"У меня спинальная мышечная атрофия, это то заболевание, при котором атрофируются мышцы. Мышцы не только, где руки, ноги, но и внутренние органы тоже", - рассказала она.

Когда Лене было 7 лет она впервые попала в США, там родители услышали, что проходят испытания лекарства на мышах и возможно однажды детям с СМА помогут.

"До 2017 года эти дети были обречены, медицина была бессильна, но сейчас у нас очень обоснованный оптимизм, потому что существует патогенетическое лечение - это три препарата", - сообщила Лолита Пак, врач-невролог высшей категории, доктор медицинских наук.

Но все они иностранные и баснословно дорогие, каждый день Лена принимает порошок и в год лекарство обходится в 340 тысяч долларов, благо, препарат выдает государство.

"Это было бы очень здорово, если такое лекарство появится уже у нас в России, это было бы замечательно, главное - чтобы было минимальное количество побочных эффектов", - уточнила Елена.

Пока только швейцарское средство "Золгенсма" способно все изменить одной инъекцией. Сделать ее надо как можно раньше, ещё совсем маленькому ребёнку, тогда от болезни вообще не остаётся никаких следов.

Препарат заменяет в организме повреждённый ген, но укол стоит более 2 миллионов долларов.

"Самое главное, что с момента поступления этого гена, заболевание прекращает уже двигаться дальше. И второе, что для этого не нужно никаких других лекарств", - отметил врач-невролог Александр Курмышкин.

Лаборатория, в которой было сделано прорывное лекарство "ANB-4", способное помочь больным так же одной инъекцией, находится под Санкт-Петербургом, внешне - ничем не примечательное здание.

Четыре года назад ученые начали исследования, более ста человек работали над поиском нужной молекулы. Сначала испытания проводились в чашках Петри, потом - на животных и теперь уже доказано: наше лекарство работает.

"Крайне важный аспект то, что этот препарат должен вводиться как можно раньше, в планированном клиническом исследовании, которое мы ожидаем по разрешению от Министерства здравоохранения, будут участвовать дети до 240 дней с момента рождения", - отметила Юлия Линькова, вице-президент по клинической разработке и исследованиям Biocad.

Первые 12 человек уже осенью смогут получить спасительную инъекцию. Разработчики учли заграничный опыт и постарались убрать типичные побочные эффекты "Золгенсмы", которая оказывает воздействие на печень и сердечно-сосудистую систему.

Мальчик Марк любит играть на планшете и гладить кота Кокосика. Вряд ли сейчас он может понять, как это - собрать всем миром 165 миллионов рублей – родители и неравнодушные люди сделали невероятное. В апреле он получил укол «Золгенсмы».

"Не мог равновесие держать, ни за что не держась, сейчас вот он, наверное, сами видели, может держаться непродолжительное время, но держится", - отмечает отец Марка Малхаз Угрехелидзе.

Нарост мышечной массы, остановку атрофии - именно таких результатов ждут и от российского препарата. Главное, говорят родители, чтобы он был доступен.

Сегодня один ребенок из 6-10 тысяч рождается с диагнозом СМА и чем больше препаратов, а тем более тех, что решают проблему одной инъекцией – тем больше шансов, что детские мечты исполнятся.