Гены и нейровизуализация: ИИ в погоне за болезнью Альцгеймера
Точные визуальные маркеры болезни Альцгеймера на МРТ мозга, которые бы позволяли говорить, что у пациента именно это заболевание, все еще не найдены. Также как не установлена полная генетическая картина этой патологии. Но используя аналитические подходы на основе искусственного интеллекта, исследователи потихоньку двигаются к решению этой задачи. Объединяя алгоритмы анализа МРТ сканов мозга и с генетическими данными из Британского биобанка, ученые стремятся создать модели, которые могли бы предсказать, кто подвержен риску развития этого заболевания. Подробности опубликованы в журнале Journal of Big Data и сервисе препринтов medRxiv и были представлены в начале ноября на ежегодной конференции Американского общества генетики человека в Вашингтоне, округ Колумбия.
Исследователи проанализировали геномы тысяч людей в попытке идентифицировать гены, связанные с болезнью Альцгеймера. Но столкнулись с серьезным препятствием. Несмотря на множество разрабатываемых методик пока что нет простых и доступных способов точно сказать, у кого из этих людей достоверный диагноз. Надежного анализа крови не существует, а деменция – ключевой симптом болезни Альцгеймера – может быть вызвана множеством других расстройств. На ранней же стадии она вообще почти никак себя не проявляет.
За последние два десятилетия тысячи людей секвенировали свои геномы и просканировали мозг в рамках создания массивных исследовательских баз данных. Но скорость, с которой генерируется этот поток информации, опережает способность исследователей анализировать и интерпретировать ее.
Сейчас однако появилось множество подходов, основанных на применении искусственного интеллекта (ИИ), которые могут помочь в этой проблеме. Например, одни алгоритмы эффективно сортируют большое количество МР-изображений мозга и выбирают те, которые содержат некие характерные черты болезни Альцгеймера. Вторые выявляют важные структурные особенности мозга и объединяют их в некотрыми клиническими данными – помогают найти био- или, как их называют, радиомаркеры.
Цель этих подходов в том, использовать изображения мозга людей в качестве визуальных биомаркеров болезни Альцгеймера. А их объединение с большими базами данных, которые также включают медицинскую информацию и генетические данные (например, Биобанком Великобритании), может позволить ученым точно определить гены, способствующие развитию болезни.
Суммирование геномики, визуализации мозга и искусственного интеллекта позволяет исследователям «находить отражения в мозге, которые тесно связаны с геномным драйвером», как отмечают ученые из Университета Южной Калифорнии в Лос-Анджелесе (USC), возглавляющие группу по разработке этих алгоритмов.
В 2020 году Пол Томпсон из (Paul Thompson) из USC запустил AI4AD – консорциум исследователей по всей территории США, в котором предполагается разработать инструменты искусственного интеллекта для анализа и интеграции генетических, визуализационных и когнитивных данных, относящихся к болезни Альцгеймера. В рамках этого проекта исследователи создали модель ИИ, обученную на десятках тысяч снимков магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга. Эти изображения ранее просматривали врачи-эксперты и размечали снимки, на которых были признаки болезни Альцгеймера, сверяя себя с клиническими данными. На основе изображений ИИ узнал, как выглядит мозг людей с болезнью Альцгеймера и без нее.
В первом представленном исследовании классификатор ИИ начал выявлять болезнь Альцгеймера при сканировании мозга с точностью более 90%. Консорциум также использовал аналогичный подход для создания классификатора, который может точно сортировать снимки по отдельным категориям в соответствии с конкретными патологическими изменениями в мозге, которые связаны со снижением когнитивных функций и деменцией.
Во втором исследовании ученые применили другой подход. В то время как Томпсон и его команда сосредоточила модель искусственного интеллекта на областях мозга, которые, как известно, связаны с болезнью Альцгеймера, исследователи из второй команды обучили ИИ самостоятельно выявлять структурные особенности мозга, которые могут помочь диагностировать заболевание.
ИИ проанализировал тысячи снимков мозга и выбрал особенности, которые наиболее достоверно отличают мозг одного человека от мозга другого. Авторы отмечают, что это сводит к минимуму вероятность предвзятости человека. Теперь этот алгоритм используется для выявления признаков, которые лучше всего различают снимки мозга людей с болезнью Альцгеймера и без нее.
Конечно, авторы признают, что модели искусственного интеллекта хороши лишь настолько, насколько хороши данные, на основе которых они обучены. У людей, которым сканировали мозг и чьи геномы секвенировали, отсутствует расовое и географическое разнообразие, особенно в таких базах данных, как Биобанк Великобритании, поэтому результаты этих исследований могут быть применимы не ко всем. Кроме того будет крайне важно показать, что производительность созданных моделей ИИ можно воспроизвести на других базах данных и что результаты окажутся согласованными.
По словам Томпсона, болезнь Альцгеймера — это только начало. Если этот подход сработает, его можно будет применять и к другим заболеваниям, которые физически проявляются при визуализации мозга.
Текст: Анна Хоружая
Lu, B., Li, HX., Chang, ZK. et al. A practical Alzheimer’s disease classifier via brain imaging-based deep learning on 85,721 samples. J Big Data 9, 101 (2022). https://doi.org/10.1186/s40537-022-00650-y