Врач назвала самые опасные генетические болезни, передающиеся по наследству

Почему у здоровых родителей могут родиться дети со смертельными генетическими заболеваниями.

Москва, 1 февраля. Почему у здоровых родителей могут родиться дети со смертельными генетическими заболеваниями и как этого можно избежать, рассказала заведующая лабораторией генетики клиники NGC Светлана Вяткина.

Сегодня ученым известны более шести тысяч генетических заболеваний, причиной которых являются мутации в генах и хромосомах, передает Пятый канал. Чаще всего встречается спинально-мышечная атрофия, приводящая к прогрессирующей слабости мышц. Сначала страдают мышцы ног, а позднее атрофируются мышцы, ответственные за глотание и дыхание. Дети с этим заболеванием почти никогда не доживают до двух лет.

Смертельным является также муковисцидоз, приводящий к патологическим изменениям со стороны органов дыхания и пищеварительной системы. 

«Прогрессирует дыхательная недостаточность, которая приводит к смерти больного. Средняя продолжительность жизни больных с муковисцидозом — 25 лет», — рассказала врач.

Крайне опасной является и гемофилия, которую еще называют «царской болезнью». Смерть может наступить из-за длительного внутреннего кровотечения.

Другие генетические заболевания могут приводить к нарушению умственной деятельности пациента. В частности, фенилкетонурия, встречающаяся у детей. 

Некоторые из недугов не приводят к летальному исходу, но значительно сказываются на здоровье. К примеру, неросенсорная тугоухость является причиной полной потери слуха.

«Это не смертельное заболевание, но, тем не менее, качество жизни больных, конечно же, снижено», — подчеркивает Вяткина.

Дети с неизлечимой генетической патологией могут появиться на свет от совершенно здоровых родителей. Причиной этого может стать один из них, оказавшись бессимптомным скрытым носителем. Врач предупредила, что если такой диагноз поставят обоим родителям, это не значит, что на продолжении рода нужно поставить точку.

«К счастью, сегодня можно пройти генетический тест на такое носительство на этапе планирования беременности. Если оба родителя являются носителями, стоит ли отчаиваться? Ни в коем случае. Врач-генетик, имея эти результаты, даст индивидуальные рекомендации для семьи, как предотвратить вероятные наследственные заболевания и как родить здорового ребенка», — резюмирует Вяткина.

Ранее сообщалось, что врачи обнаружили еще один симптом, указывающий на раннюю стадию болезни Паркинсона. Если человек долго не моргает, это может указывать на поражение нервных клеток мозга, которые контролируют двигательные процессы. Еще одним симптомом, с появлением которого следует насторожиться, можно считать когда одна из рук при ходьбе качается не в такт телу.