Война за волшебные уколы. Как семьи в Алтайском крае выбивают лечение для детей со СМА

За последние несколько лет фармацевтическая промышленность представила миру три супер-лекарства — препараты "Спинраза", "Золгенсма" и "Эврисди", которые борются со спинальной мышечной атрофией (СМА). До их появления заболевание считалось неизлечимым. Но цена у препаратов космическая. К примеру, "Спинраза" стоит 5 млн руб. за одну инъекцию, а их нужно делать каждые четыре месяца пожизненно. В Алтайском крае диагноз СМА поставили 25 детям. С конца 2020 года 10 из них стали получать "Спинразу" от государства. Чтобы добиться этого, им пришлось доказывать право на лечение врачам, судьям и Следственному комитету РФ. В семье барнаульцев Яценко сразу двое детей болеют СМА. И они - одни из первых, кто получил дорогое лекарство. Через что им пришлось пройти и почему это еще не хеппи-энд, рассказывает amic.ru.

СМА — редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, которое развивается из-за мутации мутации гена SMN. У детей с СМА оба родителя являются его носителями. Заболевание поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Через некоторое время человек не способен двигаться, самостоятельно глотать, кашлять, дышать. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен. Если СМА выявили в младенческом возрасте, то дети, как правило, не доживают и до двух лет . Но СМА может проявиться и у взрослого человека.

Непослушное тело

У 17-летнего Даниила и 3-летней Маруси Яценко СМА диагностировали год назад. А их 5-летняя сестра Яна здорова. Она, как и мама с папой, является носителем мутации гена SMN, который приводит к болезни, но спинальная мышечная атрофия у нее не развивается.

Первые проявления СМА - неловкость в движениях, "утиная" походка вразвалочку - у Даниила заметили в 2,5 года. Однако эти особенности не мешали мальчику жить обычной жизнью. Переломный момент наступил в 13 лет, когда Даниил сломал ногу. С тех пор он не может встать заново.

Все четыре года подросток отказывается от инвалидного кресла. По дому передвигается на компьютерном кресле, перебирая по полу ногами. Даниил надеется, что болезнь когда-нибудь отступит. Однако до недавнего времени она только прогрессировала. У мальчишки искривился позвоночник, ослабли руки - он перестал их поднимать выше головы. Даже глотает Даниил с трудом. Твердую пищу приходится запивать водой.

Но про СМА родители узнали недавно. До прошлой зимы врачи считали, что у Данила другое заболевание.

"Изначально Даниилу ставили неправильный диагноз — прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшена. Болезнь тоже неизлечимая. Врачи нам сказали: надо задуматься о рождении второго ребенка. Желательно, чтобы родилась девочка, потому что больше шансов, что она будет здорова, - вспоминает Людмила Яценко. - И через 12 лет мы решились. Бог дал девочку. Я расплакалась на УЗИ, когда мне сказали пол. Яна здорова. Еще через два года мы решили родить еще одного ребенка — появилась Маруся. С ней поначалу все было хорошо. А в 11 месяцев мы заметили, что ей сложно подниматься на ноги. Поскольку в 2015 мы сдавали анализы на СМА по Данилу (их делали в краевом диагностическом центре), и анализ был отрицательным, у Маруси врачи также исключали СМА. В 2019-ом я узнала, что теперь диагностика по нервно-мышечным заболеваниям усовершенствовалась. Мы снова сдали анализы, и так в январе 2020-го узнали, что у обоих детей СМА".

Когда помощи нет

Местные врачи и чиновники дали Яценко понять, что лечение СМА очень дорогое и никто им его не назначит, лекарства за счет государства не закупит. В России тогда был зарегистрирован единственный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии "Спинраза". Одна инъекция - около 8 млн руб.

В тот же период Яценко узнали, что компания "Рош" разработала препарат для лечения СМА "Эврисди" и запустила программу бесплатного дорегистрационного использования препарата "Эврисди". Семья рассчитывала в нее попасть.

Как объясняет Людмила, программу бесплатного дорегистрационного доступа реализуют производители, чтобы: во-первых, "показать товар" лицом, то есть продемонстрировать его эффективность и этим стимулировать продажи. А во-вторых, чтобы дать возможность людям быстрее начать терапию, поскольку на регистрацию препарата уходят долгие месяцы, а порой и годы. "Эврисди" в России зарегистрировали в ноябре 2020-го. Первые партии поступят в продажу в апреле 2021 года, ориентировочная стоимость лечения — 25 млн руб. в год. Препарат в виде сиропа ,принимать его нужно каждый день, пожизненно.

Чтобы получить "Эврисди", нужно было немного: всего-то, чтобы кто-то из алтайских неврологов подал заявку на участие в программе Даниила и Маруси. Но Яценко, как и другим алтайским семьям, в которых дети больны СМА, отказывали.

"Никто из алтайских врачей за это не брался. Очевидно, не было одобрения от регионального Минздрава. Наверное, думали, что в течение года мы будет получать лекарство от компании-производителя, а потом через суд станем требовать продолжения от государства, поскольку оно пожизненное. Но мы в любом случае бы добивались лечения. Я же не смотрела бы, как мои дети умирают, - говорит Людмила. - В Минздрав Алтайского края звонила руководитель фонда "Семьи СМА" (Москва) Ольга Германенко, просила, чтобы отправили заявку по нам, но это не помогло. Насколько мне известно, даже из компании-производителя звонили. Мы писали письма, но нам не отвечали".

В пресс-службе Минздрава Алтайского края amic.ru сообщили, что заявки на участие ребенка в программе дорегистрационного использования могут делать врачи федеральных клиник, а местным, исходя из логики чиновников, нельзя. Родители утверждают, что это не так. В благотворительном фонде "Семьи СМА" amic.ru подтвердили: не важно, в учреждении какого уровня работает невролог, который подаст заявку. 

Суд как обязательный этап

Поскольку с препаратом  "Эврисди" у Яценко ничего не получилось, они решили любыми способами добиваться "Спинразы". Помог питерский врач-невролог Александр Курмышкин, руководитель фонда "Помощь семьям СМА". В его команде работают медики и юристы. Они дистанционно консультируют родителей больных детей, помогают подготовить различные документы и, если нужно, приезжают в регионы, чтобы поддержать семьи в битве за лекарства.

Курмышкин подсказал Яценко, что вначале им нужно добиться от детской поликлиники проведения врачебной комиссии (ВК), на которой обязаны назначить "Спинразу". Семья написала заявление на имя главного врача с просьбой провести комиссию, ВК созвали, и заключение было получено.

Но "просто" по решению врачебной комиссии (как это следовало бы по закону) у нас "Спинразу" не предоставляют. Добиваться закупки препаратов приходится через суд. Дело в том, что обязанность обеспечивать препаратами больных СМА лежит на регионах. Но в местных бюджетах денег и без того немного, поэтому они всячески оттягивают закупку. Федерация же не спешит брать на себя такую ответственность, несмотря на многочисленные обращения правозащитников.

"На первом суде по Дане (мы подавали по Дане и Марусе отдельные иски, дела рассматривались в Железнодорожном районном суде Барнаула) наша поликлиника заявила, что их врачебная комиссия не имеет силы, что нужно собирать комиссию в краевой детской больнице. И вообще, по словам врачей, если Даня дожил до такого возраста, значит заболевание компенсированное (то есть симптомы проявляются слабо, - прим. ред.). Говорили: а вдруг после "Спинразы" будет побочка? Поэтому ее, вроде как, вообще лучше не использовать, - возмущена Людмила. - На второе заседание прилетела врач Лариса Сапрыгина из фонда "Помощь семьям СМА". Она убедила судью в том, что медлить нельзя. Объяснила всю серьезность ситуации, чем это грозит. И уже на втором заседании суд вынес решение в нашу пользу".

По Марусе Яценко получили судебное решение 4 июня 2020 года, по Даниилу — 17-го июня. В обоих случаях суд возложил на Минздрав Алтайского края обязанность незамедлительно закупить препарат "Спинраза" для лечения детей.

Пришли к чиновнику, а вышли от человека

Но после решения суда Яценко еще пять месяцев ждали от Минздрава Алтайского края закупки "Спинразы". Не дождавшись, они подали жалобы в прокуратуру и следственное управление.

"Я записалась на прием к руководителю следственного управления по Алтайскому краю Андрею Хвостову. В Барнаул приехал меня поддержать Александр Курмышкин, и его присутствие сыграло огромную роль. Следователи не знают всей системы Минздрава. Александр Александрович рассказал, как она устроена изнутри, как инициировать проверку и на что нужно обратить внимание. Я думаю, повлияло еще и то, что он вообще рассказал об этом заболевании, что нельзя затягивать, что возможен летальный исход. Наверное, слезы мои помогли. В итоге мы смогли донести до человека нашу беду. Он даже в лице поменялся. Мы зашли к чиновнику. А потом на первый план вышел человек", - рассказывает Людмила.

Предположительно, участие в деле правоохранителей дало результат. С осени 2020 года 10 детей в Алтайском крае начали получать через Минздрав Алтайского края первые уколы "Спинразы".

Волшебные уколы

Лечение "Спинразой" стартует с введения четырех так называемых загрузочных доз: три укола ставят в спинной мозг с промежутком в две недели, четвертый - на 63 день от первой инъекции. У Маруси и Данила загрузочный этап позади. Процедуры проводились в Алтайском краевом центре охраны материнства и детства. Следующий укол назначен на 19 мая.

По словам Людмилы, максимальный эффект ожидается после 24 месяцев лечения. Но она уже сейчас видит прогресс в состоянии своих детей и очень рада:

"Уже после первого укола у Дани и Маруси стала восстанавливаться дыхательная и глотательная функции. Даня больше не поперхивается, глотая еду. Ему легче дышится, - воодушевленно перечисляет "успехи" сына и дочери Людмила - У Маруси тоже лучше с дыханием. До лечения у нее по утрам в легких булькало, потому что она не могла откашливать мокроту. Поэтому мы пользовались откашливателем, делали дыхательную гимнастику с мешком Амбу. Предыдущие зимы мы не выходили из болезней. А у Дани так вообще каждая простуда заканчивалась приемом антибиотиков. Нынешней зимой мы ни разу не болели, хотя средняя Яна ходит в садик и постоянно "носит" от туда заразу".

Кроме этого, у Даниила снова получается поднимать руки вверх и он теперь элементарно может самостоятельно снять футболку. Его плечи и спина выправляются, ему удается стоять у опоры.

Маруся до лечения совсем перестала ходить, стоять, ползать, сидела очень неуверенно. Сейчас она снова хорошо сидит, стоит у опоры.

Но что удивительно, по словам Людмилы, алтайские неврологи практически не интересуются эффектом от лечения "Спинразой". "Это же редкое заболевание, новое лечение. Однако наш ортопед больше интересуется, чем невролог", - недоумевает она и вспоминает, как при введении загрузочных доз из-за такого же непонятного равнодушия их лечение едва не пошло насмарку.

До введения второй загрузочной дозы Яценко сдавали тест на коронавирус. Людмиле пришел положительный результат. Врачи настаивали, чтобы семья выдержала две недели на самоизоляции. И только потом — а значит значительно позднее намеченной даты — детям планировали сделать инъекции. Якобы, они проконсультировались с коллегами в Москве, и такая задержка "ничего страшного".

Людмила засомневалась и обратилась к Светлане Артемьевой, заведующей неврологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева (Москва). Артемьева сказала, что введение инъекции можно сдвинуть максимум на три дня, и даже это не желательно. Иначе первые уколы пропадут даром, и нужно будет заново начинать загрузку. Людмила заявила врачам, что если им не поставят вовремя лекарство, она потребует повторного введения загрузочных доз. Параллельно позвонила в следственное управление, обратилась за помощью в СМИ. В итоге Марусе и Даниилу в срок поставили "Спинразу" в детском инфекционном отделении больницы №12, где тогда располагался ковидный госпиталь.

А что дальше?

Если в начале продаж одна доза "Спинразы" стоила около 8 млн руб., то примерно с 2021года цена снизилась до 5 млн руб. Отчасти это связывают с тем, что российские власти включили препарат в перечень жизненноважных: цена стала фиксированной. Узнав об удешевлении препарата родители детей СМА обрадовались, сочтя, что это упростит их закупку. Дополнительные надежды им давало создание благотворительного фонда "Круг добра". Предполагается, фонд будет оплачивать и лечение спинальной мышечной атрофии.

Фонд "Круг добра" создан по указу президента России в январе 2021 года с целью поддержки детей с тяжелыми заболеваниями. Средства в него будут поступать за счет повышенного НДФЛ для граждан, чьи доходы превышают 5 млн рублей в год.

Но информация, поступающая из других регионов, заставила алтайские семьи сильно переживать за будущее. Во-первых, в Чувашии отменили лечение "Спинразой" для пятерых детей, которые уже получили первые дозы. Врачи заявили, что применение препарата не дало положительных результатов (в фонде "Семьи СМА" заявили "Новой газете", что детям из Чувашии даже не поставили все четыре загрузочные дозы, поэтому утверждать о неэффективности лечения рано). Один из малышей умер. в феврале. Алтайские семьи в ужасе: как бы подобное - отмена лечения - не повторилось в нашем регионе.

Во-вторых, в конце 2020 года судебный пристав, который должен следить, как Минздрав Алтайского края исполняет решения судов по закупке "Спинразы", закрыл исполнительные производства. К тому времени 10 детей на Алтае, конечно же, получили загрузочные дозы, и частично Минздрав исполнил свои обязательства, но лечение ведь должно быть пожизненным, поясняет Людмила. Яценко написали жалобу руководителю управления судебных приставов и он обязал возобновить исполнительные производства. Минздрав Алтайского края отреагировал подачей иска в адрес управления, потребовав снять надзор за закупкой "Спинразы". 18 февраля по данному поводу проходило заседание в Железнодорожном суде. Яценко выступили на нем в качестве заинтересованного лица. Cуд отказал министерству в удовлетворении иска.

И, в-третьих, как говорит Людмила, на суде представитель Минздрава утверждал, что с 1 января 2021 года с ведомства снята обязанность обеспечивать детей СМА лекарствами, будто бы теперь их будет закупать фонд "Круг добра".

"Судья попросила документальное подтверждение. Естественно, его не было. Но мы опасаемся, как бы наших детей не оставили без помощи до того момента, как фонд начнет полноценно работать", - объясняет свои опасения Людмила.

Отметим, буквально на днях стало известно, что "Круг добра"  приступил к закупке "Спинразы". Но получат ли лекарства все, кто в них нуждается, пока не понятно.

Как пояснили в фонде, закупка препаратов ведется по заявкам от региональных министерств здравоохранения. На запрос amic.ru Минздрав Алтайского края сообщил, что в "Круг добра" отправлены заявки по 12 детям. Почему выбрали только 12, если в крае проживают 25 детей с диагнозом СМА, в министерстве не уточнили. Есть предположение, что заявки подавались по детям, родители которых через суд добились "Спинразы" от алтайского ведомства.

Отсюда вопрос: что делать остальным алтайским семьям, столкнувшимся с СМА? Сколько кругов ада предстоит пройти им, прежде чем они попадут в "Круг добра"?