С начала года в Карелии в ходе расширенного неонатального скрининга исследовали 1680 образцов крови новорожденных. Такие данные сообщил министр здравоохранения республики Михаил Охлопков на странице в соцсети.
47 образцов детей из группы риска отправили на дополнительную диагностику, из них у 41 образца подозрения на наследственные болезни обмена, у четырех — на первичный иммунодефицит. Также выявлена одна патология — фенилкетонурия (заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот в организме).
В республике с этого года всем младенцам проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 врожденных генетических болезней вместо 5. Это исследование также называют «пяточным тестом». С помощью него на доклинической стадии можно выявить наиболее распространенные генетические патологии, опасные для жизни и здоровья ребенка. Это, например, большая группа наследственных нарушений обмена веществ, врожденные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.
«До 2023 года наследственные нарушения обмена выявлялись исключительно при селективном скрининге, то есть когда у ребёнка развивалась клиника заболевания. Ранняя диагностика заболеваний позволяет своевременно начать лечение. Ребёнок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками», — отметил Михаил Охлопков.
Обследования на 5 наследственных заболеваний проводят в лаборатории Республиканской больницы им. В.А. Баранова, на 32 болезни — в Санкт-Петербургском диагностическом центре. Если на скрининге отклонений не обнаружено, то родителям не сообщают результат. Только в обратном случае ребенка вызовут на повторное исследование и подтверждающую диагностику.
В Подмосковье росгвардейцы пришли на помощь пострадавшим в результате ДТП
«Грузовичкоф» на передовой новых коллабораций с блогерами: выступление Наталии Поникаровской на конференции The Trends
В Подмосковье росгвардейцы пришли на помощь пострадавшим в результате ДТП
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области оплатило свыше 243 тысяч дополнительных выходных дней по уходу за детьми с инвалидностью
Sky Sports commentator stunned by ‘one of the strangest reactions to a goal I’ve ever seen’ by Watford fans
Michail Antonio reveals he was barred from entering the UK after passport blunder in nightmare international break
F1 Las Vegas Grand Prix – Start time, starting grid, how to watch, & more
Exclusive: Sumit Kaul on joining the new season of Tenali Rama as Girgit; says ‘It will be a challenge for me to live up to the expectations of audience’
«Грузовичкоф» на передовой новых коллабораций с блогерами: выступление Наталии Поникаровской на конференции The Trends
В Азербайджане стартует третий этап проекта «Русский язык: читаем, слушаем, смотрим в странах СНГ»
В Москве возбуждено уголовное дело в отношении жителя Подмосковья
по факту покушения на убийство совершенного в вагоне поезда
«Санкт-Петербург – Новороссийск»
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области оплатило свыше 243 тысяч дополнительных выходных дней по уходу за детьми с инвалидностью
