Неонатальный скрининг помог выявить СМА на доклинической стадии у шести новорожденных
Шесть пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) выявлены в рамках первого месяца работы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты, реализуемого во Владимирской и Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания. Об этом рассказал главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин
«В первый месяц нам удалось провести тестирование, обследование более 20 тысяч новорожденных. Мы нашли 6 детей, у которых был поставлен диагноз спинальная мышечная атрофия», – сообщил он.
По словам Воронина, всем пациентам диагноз поставлен на доклинической стадии.
«Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум», – подытожил главный врач.
Сообщение Неонатальный скрининг помог выявить СМА на доклинической стадии у шести новорожденных появились сначала на Медицинская Россия.
Moscow.media
Частные объявления сегодня
С чего начинается любое заболевание?
Афиша театра кукол Бурятии "Ульгэр": Россия, Культура, Театр, Дети - Спектакль "Курочка ряба"
Эксперт по семейному капиталу Светлана Петрова: «Мой путь предпринимателя был прямой, как стрела»
Количество пользователей-инвесторов на платформе «Атомайз» превысило 72000
Вкусно и безопасно: гастроэнтеролог Садыков назвал 5 продуктов, снижающих холестерин
Эксперт по семейному капиталу Светлана Петрова: «Мой путь предпринимателя был прямой, как стрела»
23 МАЯ РОССИЙСКАЯ МЕЖДУНАРОДНАЯ АКАДЕМИЯ ТУРИЗМА ОТМЕТИЛА СВОЙ 55-Й ДЕНЬ РОЖДЕНИЯ. ФОТОРЕПОРТАЖ
Количество пользователей-инвесторов на платформе «Атомайз» превысило 72000
Precision in Motion: Exploring Baltic Bearing Company-Riga
Move over Harry Kane and Jude Bellingham the real England champ is a 15 yr old SUBBUTEO star
Shocking moment idiot films himself invading pitch and taunting Spurs in major security breach before Newcastle friendly
LIV Golf’s Sergio Garcia misses out on U.S. Open spot, but still has chance to play
В Петербурге теплоход столкнулся с опорой Благовещенского моста
CorpSoft24 синхронизирует учетные записи в облаке
Афиша театра кукол Бурятии "Ульгэр": Россия, Культура, Театр, Дети - Спектакль "Курочка ряба"
Microsoft reckons its new Prism x86 emulation for Arm PCs is as good as Apple's Rosetta
Bungie wins a little walkin' around money in first of its kind jury trial against Destiny 2 cheat maker, but the victory will likely make it even easier for game companies to keep taking cheaters to court
Представлен кооперативный геймплей Warhammer 40,000: Space Marine 2
Helldivers 2 studio wants to slow down the pace of updates: 'We feel a slightly lower cadence overall will benefit both us, you, and the game'
Виставку «Світ Велетнів» в парку Боздош (м.Ужгород) продовжено до 30.06.2024 року
Estischool - Школа за британською програмою
Седой и бледный: фото основателя «Магнита» Сергея Галицкого, пережившего рецидив рака
«Зенит» обыграл «Ростов» и стал чемпионом России по футболу
«Зенит» в славе: как «Динамо» упустило чемпионство
Kp.ru: в Краснодаре медики повредили женщине нерв на ноге и сделали ее инвалидом
1 км = 100 рублей на благотворительность: или как онлайн принять участие в Зелёном Марафоне Сбера
Почетный президент РФС Колосков назвал Кассьерру самым забивным нападающим РПЛ
"Спартак" и "Оренбург" сыграли вничью в заключительном матче РПЛ
Сеть клиник «Будь Здоров» подвела итоги первого квартала 2024 г.
Курорты Краснодарского края: обзор лучших мест для отдыха на Черном море
«Краснодар» и «Динамо» плачут, «Зенит» — танцует. Главные фото развязки чемпионской гонки
Тренер Гладилин заявил, что "Зениту" повезло выиграть РПЛ
Мәрзия белән Иван мәхәббәте: «Кызы туганын да белми, хатларын апалары яндырып барган»
Екатерина Александрова уступила Линетт во втором круге турнира в Страсбурге
Россиянка Рахимова вышла в полуфинал турнира WTA в Рабате
Котов проиграл Бублику в четвертьфинале турнира ATP в Лионе
В пригороде Парижа открыли корты имени Даниила Медведева
Курорты Краснодарского края: обзор лучших мест для отдыха на Черном море
Динамовское проклятье существует, "Зенит" снова чемпион: итоги РПЛ сезона-2023/24
Тренер Гладилин заявил, что "Динамо" зря удерживало ничью с "Краснодаром"
«Краснодар» и «Динамо» плачут, «Зенит» — танцует. Главные фото развязки чемпионской гонки
Музыкальные новости
«Жуки» возвращаются: телеканал ТНТ и Comedy Club Production объявляют о продолжении народного хита про трех айтишников в деревне
В Нижегородской филармонии впервые проходит Международный музыкальный фестиваль «Денис Мацуев представляет: Диалог поколений»
Певец Лоза: Пугачева проигрывает Долиной в вокальном мастерстве
Главный тренер «СКА-Ростов» высказался о владельце клуба Басте
Депутат ЗСК Виктор Тепляков поздравил выпускников сочинских школ
Депутат ЗСК Виктор Тепляков провёл обход особо охраняемых территорий в Центральном районе Сочи
Кучугуры-2024: как развивается курортный поселок и что нового ждет отдыхающих?
Санкт-Петербург не смог обойти Москву в рейтинге жизни населения
«Евро-Футбол.Ру»: «Спартак» никогда не интересовался Сафоновым
ЦСКА обыграл "Урал" в заключительном матче РПЛ
В Финляндии заявили, что не готовы к проведению ЧМ по лыжным видам спорта
1 км = 100 рублей на благотворительность: или как онлайн принять участие в Зелёном Марафоне Сбера
Водителя, который устроил массовое ДТП на парковке в Краснодаре, задержали
Водитель отечественного авто сбил 9-летнего ребенка в Краснодаре
На Кубани два 15-летних парня попали в аварию, катаясь на питбайке
Пассажир такси пытался провезти на Кубань крупную партию «синтетики»
Санкт-Петербург не смог обойти Москву в рейтинге жизни населения
Калмыкия приняла участие в глобальном спортивном шествии в Москве
Путин разорвал договор с олигархами, заключённый в конце 90-х, считает Хазин
Силуанов предупредил о зеркальном ответе на незаконное использование активов РФ
Краснодарский роддом выплатит 3 млн рублей девушке, которая стала инвалидом после родов
Kp.ru: в Краснодаре медики повредили женщине нерв на ноге и сделали ее инвалидом
Шоковая терапия: «Краснодар» победил «Динамо» и помог «Зениту» вырвать десятое чемпионство на 85-й минуте
ТАСС: 10 детей доставили в больницу после срыва кровли школы в Краснодаре
Рогов рассказал о последствиях сброса воды на ДнепроГЭС
"Он такое любит". В Киеве рассказали, как генералы обманывают Зеленского
Панасыч, а местечковые то не знают...
«Зенит» обыграл «Ростов» и стал чемпионом России по футболу
«Зенит» в славе: как «Динамо» упустило чемпионство
Рекорд России: на матче «Рубина» при поддержке КОСа создали экоарт-объект в виде мяча
Мечта болельщиков «Фенербахче» сбылась в России! Чемпион сменился за последнюю неделю
Лукашенко угостил Путина в Минске национальными белорусскими блюдами
И драники, и сало: Лукашенко угостил Путина в Минске национальными белорусскими блюдами
Путин пригласил Лукашенко в Россию
Побывавший с визитом в Белоруссии Путин пригласил Лукашенко в гости
Вениамин Кондратьев выразил соболезнования родным Виталия Очкаласова
Губернатор Кубани провел совещание по защите сельхозземель
Губернатор Кубани принял участие в работе форума журналистов
Кондратьев принял участие в совещании Общественной палаты Кубани
Депутат ЗСК Виктор Тепляков провёл обход особо охраняемых территорий в Центральном районе Сочи
Краснодарский экоцентр «Чистая среда» устроит праздник для горожан в честь своего трехлетия
Санкт-Петербург не смог обойти Москву в рейтинге жизни населения
Рекорд России: на матче «Рубина» при поддержке КОСа создали экоарт-объект в виде мяча
Курорты Краснодарского края: обзор лучших мест для отдыха на Черном море
"Зенит" стал чемпионом России сезона-2023/24
Мәрзия белән Иван мәхәббәте: «Кызы туганын да белми, хатларын апалары яндырып барган»
Динамовское проклятье существует, "Зенит" снова чемпион: итоги РПЛ сезона-2023/24
В День памяти северных юнг губернатор Архангельской области Александр Цыбульский обратился к северянам
Антон Шагин поддержал Всероссийский интеллектуальный забег «Бегущая книга»
Эксперт Президентской академии в Санкт-Петербурге о решении жилищного вопроса архангелогородцев
«Ростелекома» установил 1222 камеры для наблюдения за ходом государственной итоговой аттестации в Оренбургской области
Музыкально-литературная гостиная «Щедрый талант Елены Гнесиной»
Массовая драка произошла на одной из улиц Симферополя
Врач сообщила о неочевидных угрозах полотенца для здоровья
Книжная тематическая полка « Русский писатель марийской земли»
Тренер Гладилин заявил, что "Зениту" повезло выиграть РПЛ
Журналист Карпов: у владельца "Краснодара" Галицкого рецидив рака
"Зенит" стал чемпионом России сезона-2023/24
ВСУ нанесли удар по российской системе раннего предупреждения о ядерном нападении
