Директор фонда «Помощь семьям СМА» Курмышкин рассказал о рисках применения «Золгенсмы»

Компания Novartis, которая производит самое дорогое в мире лекарство от спинальной мышечной атрофии (СМА), рассказала о гибели двух детей в России и Казахстане. После введения препарата у них развилась острая печеночная недостаточность. По мнению врачей, трагическое стечение обстоятельств — не повод отказываться от лечения, которое может подарить и ребенку, и семье полноценную жизнь. В России после введения самого дорогого в мире препарата от СМА «Золгенсма» погиб ребенок. Об этом и еще одном аналогичном случае в Казахстане сообщила сама компания-производитель Novartis. По данным швейцарского фармацевтического гиганта, пациенты умерли от острой печеночной недостаточности через пять-шесть недель после введения лекарства. Росздравнадзор проведет комплексную оценку причин гибели детей, сообщили в ведомстве. Компания Novartis заявила, что острая печеночная недостаточность является «известным побочным эффектом» препарата — такие сведения действительно есть в официальных документах к «Золгенсме». Производитель пообещал внести в маркировку угрозу смертельного исхода от острой печеночной недостаточности. «Золгенсма» опасна? По словам директора Благотворительного фонда «Помощь семьям СМА», невролога и иммуногенетика Александра Курмышкина, препарата лучше «Золгенсмы» от спинально-мышечной атрофии в мире нет. Само лекарство он назвал в беседе с «360» достаточно безопасным. «В мире [ранее было] описано два случая смерти при начале лечения „Золгенсмой“, но производитель до сих пор не согласен с тем, что он был причиной», — объяснил он. Препарат чудесный, замечательный, я бы его сравнил даже не с лекарством, а со средством трансплантации генов. Мы имеем все те же возможности и все те же риски, как и при любой трансплантации Александр Курмышкин. Что нужно знать о «Золгенсме»? Александр Курмышкин подчеркнул, что надо понимать особенности применения «Золгенсмы»: пациенты, которым назначают препарат, уже имеют большое количество сопутствующих заболеваний. Применяют «Золгенсму» пока только в лечении детей до двух лет — эффективность и безопасность лекарства у пациентов более старшего возраста пока только исследуют. К тому же, перед введением «Золгенсмы» ребенок должен пройти серьезный курс гормональной терапии, которая сильно снижает иммунитет. Это необходимо, чтобы организм не отторгал лекарство. «Опасность „Золгенсмы“ только в этом и заключается: чтобы вирус, который должен „починить“ ген, удачно инфицировал все моторные нейроны, нужно, чтобы иммунитет ребенка позволил ему это сделать. И реакция на лечение происходит в связи с тем, как переносит пациент гормональную терапию», — подчеркнул Курмышкин. Источник фото: freepik Главные риски применения самого дорогого в мире лекарства заключаются в том, что оно может не сработать, если организм не примет его. «Даже при всех мерах иммунологической поддержки „Золгенсма“ не приживается, где-то у 15-20% пациентов после введения препарата возникает обратное развитие заболевания», — рассказал Курмышкин. Таких случаев в России было шесть, объяснил врач. Для этих детей фонд «Помощь семьям СМА» добивается возможности лечиться обычными средствами. В целом в российской практике применения «Золгенсмы», по данным Курмышкина», неудачных случав менее 10%. От «Золгенсмы» придется отказаться? Заведующий лабораторией молекулярной генетики наследственных заболеваний Института молекулярной генетики РАН Петр Сломинский добавил, что СМА — орфанное заболевание, которое, по данным исследований, встречается очень редко — у одного из шести-десяти тысяч детей. «При масштабировании у данных препаратов такого рода вещи вполне могут происходить, потому что исходно очень мало детей, которые получили препарат. И побочные эффекты могут и дальше продолжать вылезать, от этого никуда не деться», — сказал Сломинский. Другого варианта, кроме как давать «Золгенсму», если у ребенка нет противопоказаний, по мнению Сломинского, у семей со СМА просто нет. Генетик подчеркнул, что большая часть пациентов, получивших укол препаратом, стали чувствовать себя лучше. У родителей сейчас выбор простой: попробовать и получить либо положительный результат, либо с некой не очень большой долей вероятности плохую реакцию — или наблюдать за тем, как болезнь прогрессирует Петр Сломинский. С этим согласен и Александр Курмышкин. По его словам, раньше диагноз СМА для детей был приговором. С появлением препаратов от этого заболевания у пациентов появился шанс на жизнь. В России спинальную мышечную атрофию лечат еще двумя препаратами — «Спинраза» и «Рисдиплам». Их эффективность ниже, они не «восстанавливают» поврежденных заболеванием ген, зато их могут применять для более старших пациентов. Причем лечение этими препаратами, по словам Курмышкина, тоже достаточно успешно. Спинально-мышечная атрофия — редкое врожденное генетическое заболевание, при котором из-за нарушения одного из генов у человека не вырабатывается жизненно важный белок. Из-за этого со временем начинают атрофироваться мышцы, в результате человек не может не только двигаться, но даже самостоятельно дышать. У всех пациентов болезнь развивается по-разному — у одних она проявляется в первые месяцы жизни, у других — к началу подросткового возраста. Читайте также: Самое дорогое лекарство в мире — для самых маленьких. От чего оно лечит и как работает Когда «смайликам» не до смеха. Детям со спинальной мышечной атрофией нужно самое дорогое лекарство в мире Второй ребенок умер от СМА в Красноярском крае. Почему дорогие лекарства не доходят до пациентов?